Fragen und Antworten

Was ist ein Gen?

  • Wird eine menschliche Eizelle befruchtet und beginnt sich zu teilen, so bilden sich in den ersten Wochen während der Entwicklung des Embryos die verschiedensten Körperzellen. Damit eine jede dieser Zellen auch weiß, welche Funktion sie im Organismus übernehmen und wie sie aussehen soll, hat jede Zelle alle notwendigen Informationen in verschlüsselter Form auf den Erbanlagen in ihrem Zellkern.
  • Diese verschlüsselte Information für ein bestimmtes Merkmal des heranwachsenden Menschen nennt man "Gen". Die menschliche Erbsubstanz umfasst dabei etwa 40 000 bis 100 000 verschiedene Gene. Diese bestimmen, ob man blaue oder braune Augen bekommt oder ob man 2,10 oder nur 1,75 groß wird. Sie steuern auch den gesamten Stoffwechsel der jeweiligen Zelle.
  • Gespeichert werden die Erbinformation dabei im Zellkern auf den Chromosomen. Jeder Mensch ist Träger von 46 Chromosomen. Dabei hat er 23 Chromosomen von der Mutter und 23 Chromosomen vom Vater erhalten. Jeweils zwei Chromosomen tragen immer die gleiche Erbinformation, jedoch mit kleinen Variationen. Durch diese Variationen in den Chromosomen unterscheidet sich die DNA eines jeden Menschen von der DNA jedes anderen Menschen. Davon ausgenommen sind nur eineiige Zwillinge, die identisches Erbgut besitzen. Jeweils ungefähr die Hälfte der Chromosomen eines Menschen sind identisch mit einer Hälfte der Chromosomen der Mutter bzw. des Vaters.
  • Diese Chromosomen bestehen aus der Desoyxribonukleinsäure (kurz DNS oder international DNA genannt). Diese besteht aus Zucker, Phosphorsäure und den vier Basen, Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin (kurz A, C, G und T) und hat die Form eines vielfach um sich selbst gewundenen Stranges der wie eine Strickleiter aussieht.
  • Mithilfe dieser vier Basen ist unsere gesamte genetische Information verschlüsselt. Drei aufeinander folgende Basen bilden ein "Codewort" für die Zelle. Mithilfe dieser Codewörter setzt die Zelle dann aus Aminosäuren, das sind kleinste Eiweißbestandteile, die Eiweiße zusammen. Diese steuern dann den Zellaufbau und die zukünftige Funktion der Zelle.

Womit beschäftigt sich die Genetik?

  • Die Erforschung des Aufbaus und der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die Erforschung der Gesamtheit aller Gene eines Organismus (oder auch Genom genannt) ist Gegenstand der Genomik.

Was ist ein Gendefekt?

  • Wenn die verschlüsselten Informationen für ein bestimmtes Merkmal unseres Organismus Fehler aufweisen, so spricht man von einem Gendefekt. Jeder von uns trägt verschiedene Gendefekte in sich. Diese haben wir vor allem von unseren Eltern geerbt. Andere bilden sich zufällig oder entstehen aufgrund von Umwelteinflüssen (z.B. durch Strahlung). Jeder hat dabei andere Gendefekte. Allen gemeinsam ist, dass sie unsere Gesundheit negativ beeinflussen können. Sie können unser Immunsystem schwächen, erhöhen unser Herzinfarktrisiko oder führen bei falscher Ernährung zu krankhaftem Übergewicht. Gendefekte stellen in vielen Fällen jedoch keinen Krankheitsautomatismus dar. Sie beschreiben lediglich ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Ob die Krankheit letztendlich ausbricht, hängt neben den genetischen Faktoren auch noch von äußeren Einflüssen wie der Umwelt und dem individuellen Lebensstil ab. Bei verschiedenen Gendefekten können wir so - wenn wir rechtzeitig von ihnen erfahren - aktiv gegensteuern oder unseren Lebensstil entsprechend anpassen. Ein Beispiel: Wer einen Fehler im HFE-Gen, welches die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung regelt, aufweist, der hat ein erhöhtes Risiko in seinem Leben an der Eisenspeicherkrankheit zu erkranken. Deshalb ist für diese Menschen ein vorsorgender Lebensstil nötig, um der Krankheit vorzubeugen und ihr Auftreten im besten Fall ganz zu verhindern.

Kann man Gendefekte heilen?

  • Leider nein! Bis zum heutigen Tag ist es noch nicht möglich bzw. aus ethischen Überlegungen auch nicht erlaubt, aktiv in die Gene eines Menschen einzugreifen und eventuell bestehende Defekte zu korrigieren. Aus diesem Grund konzentrieren wir uns auf die Identifizierung von eventuell vorhandenen Gendefekten und, darauf basierend, der Umsetzung relevanter Vorsorgeaktivitäten, welche die Auswirkungen der Gendefekte abmildern oder im Optimalfall ganz neutralisieren können.

Was ist ein Gentest?

  • Unter einem Gentest versteht man die Untersuchung des Erbmaterials. Man unterscheidet zwischen Gentests, welche die Ursache einer Krankheit aufklären sollen, also diagnostische Zwecke haben, und Gentests, die Voraussagen über Krankheitsveranlagungen geben sollen, so genannte prädikative Gentests. Im Mai 2010 betrug die Zahl mittels DNA-Analyse diagnostizierbarer Krankheiten 917, im Vergleich dazu sind weltweit etwas mehr als 3.000 monogenetische Erbkrankheiten, d.h. Krankheiten, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden, molekular charakterisiert und wären somit theoretisch ebenfalls mittels DNA-Analyse untersuchbar.
  • Gentests oder synonym DNA-Analysen werden auch durchgeführt, um Vaterschafts- oder Verwandtschaftsfragen zu klären.
  • Darüber hinaus werden Gentests auch zu kriminalistischen Zwecken genutzt. Dabei werden Tatortspuren untersucht, um DNA-Spuren vom Täter zu finden (genetischer Fingerabdruck).

Macht es Sinn Gentests zu wiederholen?

  • Da unsere Gene unser ganzes Leben lang unverändert bleiben, nein! Wenn Sie ein bereits mit einem Gentest getestetes Gen noch einmal analysieren lassen, so wird das Ergebnis und das möglicherweise gefundene angeborene Krankheitsrisiko wieder dasselbe sein.

Kann man Gendefekte überhaupt sinnvoll testen lassen?

  • Viele Menschen denken, dass Gendefekte viel zu selten sind, um sie sinnvoll testen zu können. Das wäre wie die Nadel im Heuhaufen zu suchen. Für einige Gene bzw. Gendefekte ist dies tatsächlich der Fall. So besitzen Menschen Gene, die nur sehr selten defekt sind und somit in nur überaus wenigen Fällen zu einem erhöhten Krankheitsrisiko führen. Von vielen Wissenschaftlern wird hierfür immer wieder das Fruktose-Gen als Beispiel genannt. Hierbei führen Mutationen im Fruktaldolase B- (ALDO B-) Gen zu einem Enzymmangel, durch den es bei Fructose-Zufuhr zur Akkumulation des toxischen Metaboliten Fructose-1-Phosphat kommt. Durch die dadurch ausgelöste Hemmung der Gluconeogenese und Glycogenolyse treten Hypoglykämien mit komatösen Zuständen, Zittern, Schweißausbrüchen sowie Magen-Darm-Beschwerden auf. Da dieser Defekt in der westlichen Bevölkerung nur bei etwa einer von 20.000 Personen auftritt und zur hereditären Fruktose-Intoleranz führt, ist die Erkrankung eine seltene Erkrankung. Einen Test auf diesen Gendefekt vielen Menschen anzubieten wäre nicht sinnvoll, da damit nur sehr wenigen Menschen geholfen werden könnte. Andere Gendefekte treten weitaus häufiger auf und sind deshalb aus Sicht der Humangenetik auch sinnvoll. Zu diesen Gentests gehören zum Beispiel die Eisenspeicherkrankheit, die unbehandelt bereits frühzeitig zum Tod führen kann. Dabei hat etwa eine von 200 Personen zwei defekte Gene und ist somit einem erheblich erhöhten Risiko ausgesetzt, an der Eisenspeicherkrankheit zu erkranken. Ein anderer Gendefekt führt zur Laktose-Intoleranz, von der in Deutschland etwa 15-20% der Bevölkerung betroffen sind. Sollte ein Defekt bei dem auslösenden Gen vorliegen, so werden sie mit einer Wahrscheinlichkeit von über 99% in Ihrem Leben auch eine Laktoseintoleranz entwickeln.

Gibt es geschlechtsspezifisch besonders sinnvolle Gentests?

  • Man kann nicht sagen, dass bestimmte Gentest besonders für Männer oder für Frauen geeignet sind. Einige Tests sind jedoch aus verschiedenen geschlechtsspezifischen Gründen für Männer bzw. Frauen sinnvoller.
  • So haben Männer generell stärkere Knochen als Frauen. Sie sind darüber hinaus nicht auf das Hormon Östrogen angewiesen, um starke Knochen zu bilden. So tritt z.B. Osteoporose seltener bei Männern auf als bei Frauen. Aus diesem Grund ist der DNA+Knochen Gentest bei Männern etwas weniger aussagekräftig.
  • Im Gegensatz dazu verlieren Frauen natürlicherweise durch die Regelblutung und bei Schwangerschaften im Körper gebundenes Eisen. So sind sie auf natürliche Weise besser gegen die Eisenspeicherkrankheit geschützt. Dies erklärt, warum genetisch betroffene Männer fünf bis zehnmal häufiger als Frauen an der Eisenspeicherkrankheit leiden. Für die meisten anderen Krankheiten, die durch Gentests identifiziert werden können, besteht sowohl für Männer als auch für Frauen ein vergleichbar hohes Risiko.

Können Gentests auch für Kinder sinnvoll sein?

  • Die negativen Auswirkungen einiger Gendefekte, die durch einen Gentest erkannt werden, können durch Vorsorgemaßnahmen und einen angepassten Lebensstil abgemildert oder im Optimalfall ganz neutralisiert werden. Da unsere Gene unser ganzes Leben lang unverändert bleiben, können erhöhte Krankheitsrisiken bereits sehr früh erkannt werden. Dies hätte den Vorteil, frühzeitig eingreifen zu können, bevor sich die Ansätze einer möglichen Erkrankung entwickelt hätten. Außerdem könnten Eltern im Einzelfall schon frühzeitig durch ihre Erziehung genau jenes Verhalten bei ihren Kindern fördern, das zukünftig die entsprechenden Krankheiten verhindern bzw. abzumildern hilft.

Will ich überhaupt wissen, ob ich einen Gendefekt habe?

  • Viele Menschen stellen sich vor einem Gentest, ebenso wie zum Beispiel vor einer wichtigen Diagnose des Hausarztes, die Frage, ob sie überhaupt wissen wollen, ob sie einen Gendefekt und damit verbunden ein erhöhtes Krankheitsrisiko haben. Insbesondere da ein erhöhtes Krankheitsrisiko nicht auch zwangsläufig immer bedeutet, dass die Krankheit in Zukunft auch ausbrechen wird. Ein anderes Problem stellt sich, wenn für den zu analysierenden Gendefekt und die damit assoziierte Erkrankung keinerlei Behandlungs- oder Heilungsaussicht besteht. Das Wissen um den Defekt kann bei manchen Menschen dann schnell zur Belastung werden, mit der sie im Alltag nur schwer oder gar nicht zurecht kommen. So bringt die Erkenntnis, dass man einen derartigen Gendefekt trägt, keinen Nutzen für die Gesundheitsvorsorge und stellt lediglich eine psychische Belastung dar.
  • In unserem Angebot finden Sie deshalb neben den Verwandtschaftstests nur Tests auf Gendefekte, die ein mögliches Krankheitsrisiko zwar erheblich erhöhen, aber bei denen mit bestimmten Vorsorgemaßnahmen das Ausbrechen oder die Verschlechterung der Krankheit wahrscheinlich verhindert oder zumindest gelindert werden kann.

Wie seriös sind Gentests aus dem Internet?

  • Auch im humangenetischen Bereich gibt es seriöse und weniger empfehlenswerte Anbieter. Im Gegensatz zu Deutschland ist die Durchführung von Gentests in anderen Ländern nicht überall gesetzlich geregelt. Es gibt deshalb in einigen Ländern auch kaum Vorschriften zu den bei der Durchführung der Tests einzuhaltenden Qualitätsstandards, die Vollständigkeit und den Inhalt von genetischen Beratungen und der zur Verfügung gestellten Informationen oder auch den Umgang mit den persönlichen Daten der Testpersonen und die Datensicherheit.
  • Das Fehlen solcher Regelungen kann sich dann natürlich negativ auf die Qualität der durchgeführten Tests und die damit verbundene Information über die Ergebnisse und eine möglicherweise notwendige Beratung bemerkbar machen.
  • Einzelne Anbieter testen die Proben auch nicht alle in ihren eigenen Laboren sondern geben diese teilweise an Partnerlabore weiter, mit allen Risiken bezüglich Prozessqualität, Laufzeit und Datensicherheit. Bitte informieren Sie sich vorab über den Anbieter Ihrer Wahl. Sollten Sie unsicher sein, rufen Sie den Anbieter an und lassen Sie sich von den Labormitarbeitern und Ärzten über die Arbeit in den Laboren, Qualitäts- und Sicherheitsstandards sowie Chancen und Risiken des für sie interessanten Tests informieren.
  • Während viele ausländische Anbieter von Gentests ihre Qualitätssicherung selbst organisieren, werden die Genanalysen von GENOVIA ausschließlich von kompetenten und erfahrenen, fest angestellten Mitarbeitern in eigenen modernen Laboren durchgeführt, welche den Qualitätsstandards der Branche und den gesetzlichen Regelungen in Deutschland, z.B. des neuen Gendiagnostikgesetzes, unterliegen. Diese externen Anforderungen werden durch die internen Qualitätsrichtlinien und Standards der GENOVIA GmbH ergänzt, welche sich in der Qualität, Seriosität und Sinnhaftigkeit der angebotenen Gentests und Analysen sowie der Beratung und Begleitung unserer Kunden widerspiegeln.
  • Bezug nehmend auf unsere Eingangsfrage können wir sagen: Ja, es gibt auch seriöse Gentests aus dem Internet. Aber, wie bei allen anderen Dingen im Leben gilt auch hier der Grundsatz, die Angebote zu vergleichen und zu hinterfragen, um den geeigneten Anbieter für den jeweiligen individuellen Fall zu finden.

Wie laufen Gentests im Normalfall ab?

  • Die Proben-Entnahme und der Test selbst sind für Sie sehr einfach. In den TestBoxen finden Sie im Regelfall Röhrchen mit Wattetupfer (DNA-Stick). Pro Person bitte ein Röhrchen verwenden. Vor der Entnahme der Probe sollte wenigstens eine Stunde nichts gegessen oder getrunken werden. Kurz vor der Proben-Entnahme bitte den Mund mit klarem Wasser ausspülen (bitte nicht Zähne putzen oder sonstige Produkte zur Mundhygiene gebrauchen). Nachdem das Watte-Stäbchen aus dem Röhrchen entnommen wurde, darf auf keinen Fall der Wattekopf des Stäbchens berührt werden. Der Wattekopf darf auch mit keinem anderen Gegenstand in Berührung kommen. Zusätzlich muß bei Kindern darauf geachtet werden, dass das Watte-Stäbchen nicht verschluckt wird. Dann bitte den Wattestäbchenkopf kräftig an der Innenseite der Wange der zu testenden Person entlang streichen, ca. 10 – 20 mal mit gleichzeitigem Gegendruck von außen (Wattestäbchen dabei drehen). Um gut verwertbare DNA zu erhalten ist es notwendig, den Abstrich mit etwas mehr Druck auf die Wangeninnenseite abzunehmen. Danach sollten Sie die Wattestäbchen mindestens 20 Minuten trocknen lassen, bevor Sie diese in das mitgelieferte Probengefäß (Röhrchen) geben und fest verschließen. Die beschrifteten Röhrchen müssen dann umgehend - zusammen mit den notwendigen Unterlagen - in der versiegelten TestBox zurück an das Labor gesandt werden. Im Labor wird die DNA aus der Probe extrahiert und analysiert. Auf der Basis des Analyseergebnisses erhalten Sie dann den Ergebnis-Bericht zu Ihrer genetischen Analyse.

Was ist, wenn ich Angst vor dem Ergebnis bekomme?

  • Sollten Sie im Laufe des Prozesses der genetischen Analyse Angst bekommen und sich anders entscheiden, d.h. Sie wollen Ihr Ergebnis doch nicht erfahren, so können Sie den Prozess jederzeit einfach abbrechen und alle Ihre Proben und Ergebnisse vernichten lassen.

An wen kann ich mich bei Fragen wenden?

  • Bei allen Fragen rund um die genetische Analyse können Sie sich mit Ihren Fragen vertrauensvoll an unsere Mitarbeiter im Labor wenden. Sie erreichen diese unter:
  • GENOVIA GmbH
  • Kaufmannring 19
  • 04442 Zwenkau bei Leipzig
  • Deutschland
  • Telefon: +49 34203 / 4474 190
  • Telefax: +49 34203 / 4474 199
  • EMail: info@genovia-shop.de
  • Wir informieren und beraten Sie gern.

Was hat es mit den GEDNAP-Ringversuchen auf sich?

  • Der Nachweis fehlerfreier Analyse-Tätigkeit durch kontinuierliche Teilnahme an den sogenannten Ringversuchen ist Teil der Qualitätssicherungs-Maßnahmen eines molekularbiologischen Labors. Hierbei hat sich in Deutschland die Teilnahme an den sogenannten GEDNAP-Ringversuchen durchgesetzt. Dabei versendet das Rechtsmedizinische Institut der Universität Münster an die teilnehmenden Labore jeweils zweimal jährlich Proben, die von den einzelnen Laboren bearbeitet werden müssen. Die von den Laboren zurück gesandten Ergebnisse werden in Münster gesammelt und ausgewertet. Nur bei einer fehlerfreien Analyse der Proben wird den teilnehmenden Laboren auch das begehrte Zertifikat erteilt.

Wie sicher sind meine Daten?

  • Unter Datensicherheit verstehen wir die Gesamtheit aller organisatorischen und technischen Vorsorgemaßnahmen gegen den Verlust, die Fälschung oder den unberechtigten Zugriff auf Daten unserer Labore, unserer Kunden oder die Ergebnisse der Tests. Dabei ist es unerheblich ob die Daten auf Grund von Katastrophen, technischen Ursachen, menschlichem Versagen oder mutwilligen Eingriffen in Gefahr sind. Dabei geht die Datensicherheit weit über die auch bei uns grundsätzlich vorgenommene Anfertigung von Sicherheitskopien der Datenträger, auf die man im Notfall zurück greifen kann, hinaus.
  • Die Humangenetik hat das menschliche Erbgut, seinen Aufbau und seine Funktion zum Untersuchungsgegenstand. Vor diesem Hintergrund ist es nur allzu verständlich, dass Datensicherheit in der genetischen Diagnostik eine so herausragende Rolle spielt. Um dieser besonderen Rolle gerecht zu werden, haben wir zahlreiche Sicherheitsmaßnahmen etabliert und in unsere Prozesse integriert, um die umfassende Sicherheit Ihrer Daten zu gewährleisten.
  • Ausführliche Informationen zu diesem Thema erhalten Sie in unserem Bereich ' Datensicherheit '.

Was passiert mit meinen Proben nach dem Gentest?

  • Das gesamte eingesandte Probenmaterial wird drei Monate nach Bekanntgabe des Untersuchungs-Ergebnisses vernichtet.