Thrombophilie-Test

Thrombophilie-Test
Unser Genovia Thrombophilie-Test klärt die Frage nach genetischen Risikofaktoren für venöse Thrombosen. 
Mit Hilfe eines Mundschleimhautabstrichs analysieren wir die wichtigsten und häufigsten genetischen
Risikofaktoren im Faktor 5-, Prothrombin-(Faktor 2) und PAI-1-Gen.

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156,00 € inkl. Lieferung

Abrufbar: 8-10 Werktage nach Eingang der Probe

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Thrombophilie-Test

Thrombophilie bezeichnet in der Medizin die angeborene bzw. erworbene Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln (Thrombosen) in Blutgefäßen. 
Zu den wichtigsten angeborenen Gerinnungsstörungen zählen:
  FV-Mutationen
  FII-Mutationen (Prothrombin)
  Antithrombin-Mangel
  Protein-C-Mangel

  Protein-S-Mangel

Die Faktor-V-Leiden-Mutation (rs6025) resultiert in einer sogenannten APC-Resistenz, welche die häufigste genetisch bedingte Thrombophilie in Europa darstellt. 
In Deutschland tragen etwa 7 % der Bevölkerung diese Mutation heterozygot (1 Allel betroffen), bei der das Thromboserisiko um das 5- bis 10-fache steigt.
Homozygote Träger (beide Allele betroffen) sind hingegen sehr selten (0,2% der Bevölkerung). Hier steigt das Risiko allerdings um das 50- bis 100-fache an.
Eine weitere Mutation im F5-Gen (rs1800595) führt ebenfalls zur APC-Resistenz. Etwa 10 % der Bevölkerung tragen diese Mutation heterozygot. 
In Kombination mit einer heterozygoten FV-Leiden-Mutation kann das Thromboserisiko bis zu 16-fach erhöht sein.
Die zweithäufigste genetische Variante, die zur angeborenen Thrombophilie führt, ist eine Mutation im F2-Gen (rs1799963). Dieses codiert für Prothrombin (FII), die Vorstufe von Thrombin,
welches Fibrinogen zu Fibrin umsetzt. Aufgrund der Mutation kommt es zu einer erhöhten Prothrombinkonzentration im Plasma und somit zu einer sogenannten Hyperkoagulabilität (zu hohe Gerinnung).
Etwa 5 % der westlichen Bevölkerung sind heterozygote Träger dieser Mutation, bei der das Thromboserisiko um das 2- bis 3-fache erhöht ist.
Eine Mutation des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Proteins (PAI-1) ist ebenfalls mit Thrombophilie aber auch einem erhöhten Risiko für Herzerkrankungen assoziiert. 
PAI-1 verhindert die Spaltung von Plasminogen in aktives Plasmin, das bei Verletzungen Fibrinnetzwerke abbaut. Durch die vorliegende homozygote Mutation besteht in Kombination mit anderen genetischen
Sequenzveränderungen somit ein erhöhtes Thromboserisiko. 

Auch eine Hyperhomocysteinämie, die durch Mutationen im MTHFR-Gen verursacht wird, ist mit einem erhöhten Thromboserisiko assoziiert.

  Gratisversand des Testkits zu Ihnen innerhalb Deutschlands (inkl.allen erforderlichen Unterlagen sowie Anleitung und sterile Abstrichtupfer zur Probenentnahme)
 Analysekosten inklusive
  getestet werden 5 Sequenzvarianten, die mit Thrombophilie assoziiert sind
 Analysestatus und Ergebnis online abrufbar (optional das Ergebnis nur per Post)
 schmerzfreie und unkomplizierte Probenentnahme (auch für Kleinkinder und empfindliche Menschen bestens geeignet)
 kostenfreie Nachbeprobung bei Nichtauswertbarkeit (einmalig)
 Probenbearbeitung & Gutachtenerstellung im 4-Augen-Prinzip
  die Ergebnissicherheit der verwendeten methode liegt bei 99,999 %
  kostenfreie Zustellung des schriftlichen Ergebnisberichts per Post

 • Ergebnisbericht enthält detaillierte Aufstellung der getesteten Genvarianten der Testperson mit ausführlichen Erklärungen

 
Ihr Testkit enthält:
  2 sterile Abstrichtupfer pro Person 
  eine Anleitung zur Probenentnahme
  1 Sicherheitssiegel für den Rückversand der Proben zum Labor
  Auftrag zur Genanalyse
  Aufklärungsbogen zur Einverständniserklärung der Testperson
  Rücksendekarton
 
Untersuchungsmethode:

Mittels selektiver Amplifikation und Polymerasekettenreaktion werden folgende Sequenzvarianten durch automatische Sequenzierung untersucht: F2-Gen (rs1799963), F5-Gen (rs6025, rs1800595, rs118203906/rs118203905), PAI-1 (rs1799889).

Testablauf:
Nach erfolgtem Zahlungseingang erhalten Sie Ihr Testkit mit  sterilen Abstrichtupfern sowie einer Anleitung zur Probenentnahme, die Vertragsunterlagen inklusive Einverständniserklärungen 
zur DNA-Analyse, einem Sicherheitssiegel und einem Rücksendekarton. Die Probenentnahme erfolgt einfach und unkompliziert bei Ihnen zu Hause.

Der Probenversand an unser Labor erfolgt mit allen Unterlagen im versiegelten Rücksendekarton (anfallende Portokosten nicht inklusive).

Die Analyse erfolgt durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH.

Testergebnis:
Jede Analyse wird innerhalb von 8 - 10 Werktagen nach vollständigem Eingang der Proben und Vertragsunterlagen in unserem modernen Genetiklabor abgeschlossen. 

In Ausnahmefällen kann sich die Bearbeitung verzögern. In diesem Fall werden Sie von uns benachrichtigt.

Hinweis:
Eine Bearbeitung Ihrer eingesandten Proben ist aus rechtlichen Gründen nur mit einer vorliegenden Einverständniserklärung derTestperson bzw. deren gesetzlichen Vertreter
(Vater / Mutter bei Minderjährigen) möglich. Ein entsprechendes Formular liegt dem Genovia Testkit bei.

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