Basistest auf genetischen BCHE-Mangel

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Ein Pseudocholinesterase-Mangel (BCHE-Mangel) ist ein Stoffwechseldefekt, welcher mit starken Nebenwirkungen vor allem bei Anästhesie Medikamenten einhergehen kann. Zudem spielt die Pseudocholinesterase eine wichtige Rolle beim Abbau von bestimmten Substanzen in Nachschattengewächsen (z.B. Kartoffeln, Tomaten oder Paprika). Durch einen Pseudocholinesterase-Mangel kann es daher zu Unverträglichkeitsreaktionen beim Verzehr kommen.

Beschreibung

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Pseudocholinesterase (auch Butyrylcholinesterase genannt) ist ein Enzym, welches die Spaltung der Esterbindung in sogenannten Cholinestern katalysiert. Durch diesen Prozess werden beispielsweise verschiedene Medikamente abgebaut, welche vor allem im Rahmen einer Anästhesie bzw. Narkose verabreicht werden. Zudem ist die Pseudocholinesterase auch beim Abbau von toxischen Naturstoffen (z.B. Solanin der Nachtschattengewächse) sowie weiteren Giftstoffen wie Pestiziden beteiligt. Werden diese Substanzen zu langsam verstoffwechselt, kann es zu einer Schädigung der Nerven kommen.

Das Enzym Pseudocholinesterase wird durch das BCHE-Gen kodiert. Bestimmte Veränderungen (Mutationen) in diesem Gen können die Enzymfunktion entscheidend herabsetzten, man spricht dann von einem BCHE-Mangel. Es kann zu der beschriebenen Anreicherung von Giftstoffen mit Konsequenzen für das Nervensystem kommen. Medikamente, die von BCHE abgebaut werden, sind dabei beispielsweise die Anästhetika Succinylcholin, Mivacurium und Procain. Bei Defekt des BCHE-Gens kann es nach Gabe dieser Substanzen zu einem verlängerten Ausfall der Atemwegsmuskulatur kommen, so dass eine intensivierte Beatmung nach erfolgter Narkose notwendig ist.

Beim Verzehr von Nachschattengewächsen wie Kartoffeln, Tomaten oder Paprika kann es durch einen BCHE-Mangel zu Unverträglichkeitsreaktionen kommen. Die in Nachtschattengewächsen enthaltenen Alkaloide können beispielsweise zu chronisch-entzündlicher Darmerkrankung führen, auch das Auftreten von Arthritis und Schmerzsyndrom werden diskutiert.

Die häufigsten Mutationen in BCHE werden als A-Variante (rs1799807) und K-Variante (rs1803274) bezeichnet, insgesamt sind über 50 Genveränderungen mit Einfluss auf die Butyrylcholinesterase-Aktivität im BCHE-Gen bekannt.

Basistest Pseudocholinesterase-Mangel: Wir untersuchen das BCHE-Gen auf die beiden häufigsten Veränderungen A-Variante (rs1799807) sowie K-Variante (rs1803274) zur Bestimmung der Pseudocholinesterase Enzym-Aktivität.

Untersuchungsmaterial

Für den Gentest benötigen wir lediglich einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher und vollkommen schmerzfrei.

Testablauf

Nach Ihrer Bestellung erhalten Sie Ihr persönliches Test-Kit diskret in einer neutralen Versandtasche per Post. Bitte lesen Sie anschließend den beigefügten Analysevertrag, die Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung sowie die Hinweise zur Probenentnahme aufmerksam durch. Bitte unterzeichnen Sie den Vertrag sowie die Einverständniserklärung und entnehmen Sie den Mundschleimhautabstrich gemäß der Testanleitung.

Senden Sie die Teströhrchen inklusive unterzeichnetem Analysevertrag und Einverständniserklärung in der Versandbox, zugeklebt mit dem mitgelieferten Sicherheitssiegel, an uns zurück. Nach dem Probeneingang erfolgt innerhalb von 8-10 Werktagen die Analyse und die Auswertung der Genveränderungen durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH sowie der diskrete Versandt Ihrer Ergebnisse.

Gerne stehen wir Ihnen auch nach dem Ergebniseingang zur Verfügung und erläutern Ihnen die Testergebnis und beantworten eventuelle Fragen Ihrerseits.