Hämochromatose-HFE-Test – Eisenspeicherung

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Bei unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit, Reizbarkeit, depressive Verstimmung, Diabetes, nachlassende Libido und Leberprobleme kann eine Eisenspeicherkrankheit die Ursache sein. Ein Gentest kann diese therapierbare genetisch bedingte Erkrankung feststellen.

Beschreibung

Wissenachftlicher Hintergrund

Bei der genetisch bedingten Eisenspeicherkrankheit oder hereditären (vererbten) Hämochromatose kommt es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen das sich in verschiedenen Organen einlagert. Unbehandelt kann es dann im Laufe der Jahre zu Organschädigungen, insbesondere von Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken, Milz, Hirnanhangsdrüse, Schilddrüse und Haut kommen. Typische Symptome der Krankheit sind allgemeine starke Müdigkeit, Reizbarkeit, depressive Verstimmungen, Infektanfälligkeit, Libidoverlust, graubraune Färbung der Haut mit vermehrter Bildung roter Flecken, unregelmäßige Pigmentierung, im Spätstadium Haarausfall, Krämpfe im Oberbauch, Schmerzen in der Brust, Kurzatmigkeit, unregelmäßige Herzschläge und Gelenkschmerzen insbesondere Knie, Hüfte und Finger. Die Zeit bis zum Auftreten erster Krankheitszeichen kann je nach Alkoholkonsum und Eisengehalt stark schwanken. Ein Großteil der Erkrankten weisen die ersten Symptome zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahrzehnt auf. Die ersten beginnenden Zellschäden können jedoch bereits ab dem 20. Lebensjahr durch langfristige Eisenvergiftung auftreten.

Die Hämochromatose ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen und wird durch ein oder zwei Mutation im HFE-Gen ausgelöst. Etwa rund 10 % der nordeuropäischen Bevölkerung haben einen solchen Gendefekt von einem Elternteil geerbt. Rund 0,3-0,5 % dieser Bevölkerungsgruppe erbten diese Mutation aber von Vater und Mutter, und nur bei diesen kann die Krankheit auftreten. Somit leben allein in Deutschland ca. 250.000 Menschen, die die Anlage von beiden Elternteilen erhalten haben. Von diesen erkranken im Laufe ihres Lebens ca. 20-50 % an einer Hämochromatose, die möglichst früh erkannt und behandelt werden sollte, um dauerhafte Organschäden zu vermeiden.

Untersuchungsmaterial

Für den Gentest benötigen wir lediglich einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher und vollkommen schmerzfrei.

Testablauf

Nach Ihrer Bestellung erhalten Sie Ihr persönliches Test-Kit diskret in einer neutralen Versandtasche per Post. Bitte lesen Sie anschließend den beigefügten Analysevertrag, die Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung sowie die Hinweise zur Probenentnahme aufmerksam durch. Bitte unterzeichnen Sie den Vertrag sowie die Einverständniserklärung und entnehmen Sie den Mundschleimhautabstrich gemäß der Testanleitung.

Senden Sie die Teströhrchen inklusive unterzeichnetem Analysevertrag und Einverständniserklärung in der Versandbox, zugeklebt mit dem mitgelieferten Sicherheitssiegel, an uns zurück. Nach dem Probeneingang erfolgt innerhalb von 8-10 Werktagen die Analyse und die Auswertung der Genveränderungen durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH sowie der diskrete Versandt Ihrer Ergebnisse.

Gerne stehen wir Ihnen auch nach dem Ergebniseingang zur Verfügung und erläutern Ihnen die Testergebnis und beantworten eventuelle Fragen Ihrerseits.

Zusätzliche Information

Ergebnisübermittlung

Postversand