Marcumar-Verträglichkeit – Cyp2C9-Metabolisierung

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Bestimmte Varianten der beiden Gene CYP2C9 und VCOR1 sind mit einem erhöhten Risiko gefährlicher unerwünschter Wirkungen bei der Warfarin- bzw. Phenprocoumon-Therapie verbunden. Mithilfe eines Gentests können diese Genveränderungen bestimmt und eine Überdosierung damit vermieden werden.

Beschreibung

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Gerinnungshemmer Marcumar und Falithrom mit dem Wirkstoff Phenprocoumon und auch Warfarin sind sogenannte Vitamin K-Antagonisten. Das heißt, sie hemmen die Aktivierung von Vitamin K als notwendigen Kofaktor bei der Produktion und Aktivierung verschiedener Blutgerinnungsfaktoren. Diese sind in Folge inaktiv oder nur eingeschränkt aktiv, und es können so keine Blutgerinnsel (Thromben) entstehen. Daher kommen diese Wirkstoffe vor allem zur Behandlung von Thrombosen und Embolien sowie zur Prävention von Herzinfarkten und Schlaganfällen zum Einsatz. Entscheidend für die Wirkung sind zwei Enzyme. Als Angriffspunkt ist zum einen das Enzym Vitamin-K-Epoxid-Reduktase (VCOR1 oder VKCOR1) zu nennen, welches für die Vitamin K-Aktivierung zuständig ist und durch Phenprocoumon und Warfarin gehemmt wird. Und zum anderen ist es das Enzym Cytochrom 450 2C9 (CYP2C9), welches die beiden Wirkstoffe abbaut.

Veränderungen in den entsprechenden Genen VCOR1 und CYP2C9 führen auch zu veränderten Enzymaktivitäten und einer veränderten Wirksamkeit der Medikamente. So können Mutationen im CYP2C9-Gen zu einer reduzierten Enzymaktivität und damit einem verminderten Abbau der Wirkstoffe führen. Eine Anreicherung und in infolgedessen gefährliche Überdosierung mit einer verstärkter Blutungsneigung ist die Folge.

Untersuchungsmaterial

Für den Gentest benötigen wir lediglich einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher und vollkommen schmerzfrei.

Testablauf

Nach Ihrer Bestellung erhalten Sie Ihr persönliches Test-Kit diskret in einer neutralen Versandtasche per Post. Bitte lesen Sie anschließend den beigefügten Analysevertrag, die Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung sowie die Hinweise zur Probenentnahme aufmerksam durch. Bitte unterzeichnen Sie den Vertrag sowie die Einverständniserklärung und entnehmen Sie den Mundschleimhautabstrich gemäß der Testanleitung.

Senden Sie die Teströhrchen inklusive unterzeichnetem Analysevertrag und Einverständniserklärung in der Versandbox, zugeklebt mit dem mitgelieferten Sicherheitssiegel, an uns zurück. Nach dem Probeneingang erfolgt innerhalb von 8-10 Werktagen die Analyse und die Auswertung der Genveränderungen durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH sowie der diskrete Versandt Ihrer Ergebnisse.

Gerne stehen wir Ihnen auch nach dem Ergebniseingang zur Verfügung und erläutern Ihnen die Testergebnis und beantworten eventuelle Fragen Ihrerseits.

Zusätzliche Information

Ergebnisübermittlung

Postversand