Beschreibung

Wissenschaftlicher Hintergrund

Zur Vorbeugung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen muss oft der als Risikofaktor geltende erhöhte Cholesterinspiegel im Blut gesenkt werden. Die Medikamente der Wahl sind dabei Statine, also sogenannte HMG-CoA-Reduktasehemmer, wie Atorvastatin, Rosuvastatin, Simvastatin, Pravastatin oder Lovastatin, die in den Leberzellen wirken. Dabei wird der gezielte Abbau von LDL-Cholesterin durch eine gesteigerte Ankopplung an die vermehrte Anzahl an LDL-Rezeptor-Bindungsstellen auf der Zelloberfläche und anschließen der Abbau im Zellinneren gefördert.

Um wirken zu können, muss zunächst das Statin von den Leberzellen aufgenommen werden. Dies geschieht durch ein bestimmtes Transportprotein, dem Organo-Anion-Transporter1B1. Trägt das zugehörige Gen, das SLCO1B1-Gen, eine bekannte Mutation, ist die Transportfunktion erniedrigt. Dadurch steigt die Konzentration der Statine im Blut über den therapeutisch empfohlenen Wert an und fördern damit mögliche Nebenwirkungen. So ist das Risiko für eine Myopathie (Muskelerkrankung) bei Patienten mit der Mutation auf nur einem Chromosom 4,5-fach und bei Patienten mit der Mutation auf beiden Chromosomen um das 17-fache erhöht.

Untersuchungsmaterial

Für den Gentest benötigen wir lediglich einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher und vollkommen schmerzfrei.

Testablauf

Nach Ihrer Bestellung erhalten Sie Ihr persönliches Test-Kit diskret in einer neutralen Versandtasche per Post. Bitte lesen Sie anschließend den beigefügten Analysevertrag, die Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung sowie die Hinweise zur Probenentnahme aufmerksam durch. Bitte unterzeichnen Sie den Vertrag sowie die Einverständniserklärung und entnehmen Sie den Mundschleimhautabstrich gemäß der Testanleitung.

Senden Sie die Teströhrchen inklusive unterzeichnetem Analysevertrag und Einverständniserklärung in der Versandbox, zugeklebt mit dem mitgelieferten Sicherheitssiegel, an uns zurück. Nach dem Probeneingang erfolgt innerhalb von 8-10 Werktagen die Analyse und die Auswertung der Genveränderungen durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH sowie der diskrete Versandt Ihrer Ergebnisse.

Gerne stehen wir Ihnen auch nach dem Ergebniseingang zur Verfügung und erläutern Ihnen die Testergebnis und beantworten eventuelle Fragen Ihrerseits.