Thrombophilie-Test

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Unser Genovia Thrombophilie-Test klärt die Frage nach genetischen Risikofaktoren für venöse Thrombosen.
Mit Hilfe eines Mundschleimhautabstrichs analysieren wir die wichtigsten und häufigsten genetischen
Risikofaktoren im Faktor 5-, Prothrombin-(Faktor 2) und PAI-1-Gen.

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Beschreibung

Thrombophilie-Test

Thrombophilie bezeichnet in der Medizin die angeborene bzw. erworbene Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln (Thrombosen) in Blutgefäßen.
Zu den wichtigsten angeborenen Gerinnungsstörungen zählen:

  • FV-Mutationen
  • FII-Mutationen (Prothrombin)
  • Antithrombin-Mangel
  • Protein-C-Mangel
  • Protein-S-Mangel

 

Die Faktor-V-Leiden-Mutation (rs6025) resultiert in einer sogenannten APC-Resistenz, welche die häufigste genetisch bedingte Thrombophilie in Europa darstellt.
In Deutschland tragen etwa 7 % der Bevölkerung diese Mutation heterozygot (1 Allel betroffen), bei der das Thromboserisiko um das 5- bis 10-fache steigt.
Homozygote Träger (beide Allele betroffen) sind hingegen sehr selten (0,2% der Bevölkerung). Hier steigt das Risiko allerdings um das 50- bis 100-fache an.

Eine weitere Mutation im F5-Gen (rs1800595) führt ebenfalls zur APC-Resistenz. Etwa 10 % der Bevölkerung tragen diese Mutation heterozygot.
In Kombination mit einer heterozygoten FV-Leiden-Mutation kann das Thromboserisiko bis zu 16-fach erhöht sein.

Die zweithäufigste genetische Variante, die zur angeborenen Thrombophilie führt, ist eine Mutation im F2-Gen (rs1799963). Dieses codiert für Prothrombin (FII), die Vorstufe von Thrombin, welches Fibrinogen zu Fibrin umsetzt. Aufgrund der Mutation kommt es zu einer erhöhten Prothrombinkonzentration im Plasma und somit zu einer sogenannten Hyperkoagulabilität (zu hohe Gerinnung).
Etwa 5 % der westlichen Bevölkerung sind heterozygote Träger dieser Mutation, bei der das Thromboserisiko um das 2- bis 3-fache erhöht ist.

Eine Mutation des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Proteins (PAI-1) ist ebenfalls mit Thrombophilie aber auch einem erhöhten Risiko für Herzerkrankungen assoziiert.
PAI-1 verhindert die Spaltung von Plasminogen in aktives Plasmin, das bei Verletzungen Fibrinnetzwerke abbaut. Durch die vorliegende homozygote Mutation besteht in Kombination mit anderen genetischen Sequenzveränderungen somit ein erhöhtes Thromboserisiko.

Auch eine Hyperhomocysteinämie, die durch Mutationen im MTHFR-Gen verursacht wird, ist mit einem erhöhten Thromboserisiko assoziiert.

Untersuchungsmaterial

Für den Gentest benötigen wir einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher.

Testablauf

Nach der Bestellung erhalten Sie Ihr Test-Kit diskret in einer neutralen Versandtasche per Post zugesandt. Lesen Sie den beigefügten Analysevertrag, die Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung sowie die Hinweise zur Probenentnahme aufmerksam durch.

Bitte unterzeichnen Sie den Vertrag sowie die Einverständniserklärung und entnehmen Sie den Mundschleimhautabstrich gemäß Testanleitung.

Senden Sie die Teströhrchen inklusive unterzeichnetem Analysevertrag und Einverständniserklärung in der mitgelieferten Versandbox bitte umgehend an uns zurück. Die Analyse erfolgt anschließend durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH.

Hinweis:

Eine Bearbeitung Ihrer eingesandten Proben ist aus rechtlichen Gründen nur mit einer vorliegenden Einverständniserklärung derTestperson bzw. deren gesetzlichen Vertreter (Vater / Mutter bei Minderjährigen) möglich. Ein entsprechendes Formular liegt dem Genovia Testkit bei.

Zusätzliche Information

Ergebnisübermittlung

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Testkombination

keine, MTHFR-Test