Thrombophilie-Test

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Die Neigung zu Thrombosen und Gefäßverschlüssen kann je nach genetischer Veranlagung stark erhöht sein und so eine schlummernde Gefahr darstellen. Durch einen Gentest kann diese Veranlagung festgestellt werden und falls notwendig geeignete vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.

Beschreibung

Wissenschaftlicher Hintergrund

Unter Thrombophilie versteht man eine erhöhte Neigung zur Thrombose, also die Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen, infolge veränderter Eigenschaften von Blutzellen, des Blutplasmas, oder der Gefäßwände. Eine Thrombose in den tiefen Beinvenen zum Beispiel äußert sich durch ein schmerzhaft geschwollenes Bein, welches zudem auffallend warm und dunkelrot bis lila gefärbt ist. Die größte Gefahr besteht darin, dass das Blutgerinnsel über das Herz in die Lunge gelangt und dort eine Lungenembolie auslöst.

In bis zu 50 % der Fälle liegt dem eine erbliche Veranlagung zugrunde, bei der Gerinnungsfaktoren durch Genmutationen verändert sind. Daneben spielen auch erworbene Risikofaktoren wie Rauchen, Übergewicht und Bewegungsmangel eine große Rolle. Zu den wichtigsten angeborenen Gerinnungsstörungen zählen die Faktor-V-Leiden-Mutation (FV), die Faktor II-Mutationen (Prothrombin), die Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mutationen (PAI-1) und die Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mutationen (MTHFR).

Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste Ursache einer genetisch bedingte Thrombophilie. In Deutschland tragen etwa 7 % der Bevölkerung diese Mutation, bei der das Thromboserisiko um das 5- bis 10-fache steigt. Wenn beide Chromosomen betroffen sind (homozygot), steigt das Risiko sogar um das 50- bis 100-fache an. Bei der Faktor-II-Mutation, von der etwa 5 % betroffen sind, ist das Thromboserisiko um das 2- bis 3-fache erhöht. Auch die PAI-1-Mutation ist mit Thrombophilie und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert, insbesondere in Kombination mit anderen genetischen Veränderungen. Gleiches trifft auch für Mutationen im MTHFR-Gen zu, bei denen das gefäßschädigende Homocystein im Blut erhöht ist.

Untersuchungsmaterial

Für den Gentest benötigen wir lediglich einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher und vollkommen schmerzfrei.

Testablauf

Nach Ihrer Bestellung erhalten Sie Ihr persönliches Test-Kit diskret in einer neutralen Versandtasche per Post. Bitte lesen Sie anschließend den beigefügten Analysevertrag, die Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung sowie die Hinweise zur Probenentnahme aufmerksam durch. Bitte unterzeichnen Sie den Vertrag sowie die Einverständniserklärung und entnehmen Sie den Mundschleimhautabstrich gemäß der Testanleitung.

Senden Sie die Teströhrchen inklusive unterzeichnetem Analysevertrag und Einverständniserklärung in der Versandbox, zugeklebt mit dem mitgelieferten Sicherheitssiegel, an uns zurück. Nach dem Probeneingang erfolgt innerhalb von 8-10 Werktagen die Analyse und die Auswertung der Genveränderungen durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH sowie der diskrete Versandt Ihrer Ergebnisse.

Gerne stehen wir Ihnen auch nach dem Ergebniseingang zur Verfügung und erläutern Ihnen die Testergebnis und beantworten eventuelle Fragen Ihrerseits.

 

Zusätzliche Information

Ergebnisübermittlung

Postversand

Testkombination

keine, MTHFR-Test