Makuladegeneration – AMD – Basistest

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Fünf Gene mit mindestens jeweils einer punktuellen Mutation konnten ermittelt werden, die in Verbindung mit der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) stehen. Ein Gentest kann das Risiko für eine Erblindung durch eine AMD feststellen und ermöglicht so frühzeitig zu reagieren.

Beschreibung

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für eine schwere Sehbehinderung bzw. Erblindung ab dem 50. Lebensjahr. Hierbei gehen Sehzellen in der Netzhautmitte, welche für Scharf- und Farbensehen verantwortlich sind, zugrunde. Im schlimmsten Fall droht eine weitgehende Erblindung.

Das Heimtückische an der AMD ist ihr meist schleichender und schmerzfreier Verlauf. Häufig nimmt das Sehvermögen zunächst langsam über Monate ab. Da zwar im Verlauf der Krankheit meist beide Augen von der Erkrankung betroffen sind, aber sie zunächst nur an einem Auge auftreten, werden erste Sehausfälle an dem erkrankten Auge von dem noch gesunden Auge ausgeglichen und der Patient bemerkt zunächst nichts von der Makuladegeneration. Die ersten Symptome zeigen sich zum Beispiel beim Lesen. Die Mitte des Textes kann leicht verschwommen, verzerrt oder wie von einem grauen Schatten überlagert wirken. Allgemein kommt es durch die Zerstörung der Makula, also des gelben Flecks in der Mitte des Blickfeldes zur Abnahme der Sehschärfe, des Kontrastempfindens und der Farbwahrnehmung sowie der Störung der Anpassung an wechselndes Licht und erhöhter Lichtempfindlichkeit.

Zu den Hauptrisikofaktoren für die AMD zählen nach derzeitigen Expertenaussagen Rauchen, Belastung der Augen durch helles Licht und UV-Strahlung sowie Bluthochdruck, und das Risiko steigt mit zunehmendem Alter. Grundsätzlich kann jeder Mensch an einer AMD erkranken, es gibt jedoch große Unterschiede im individuellen Risiko, die auf die genetische Ausstattung zurückzuführen ist. So spielen Gene in drei von vier Fällen eine Rolle bei der Entstehung der Erkrankung. Mit dem Wissen über Ihre genetische Veranlagung können Sie frühzeitig durch Vorsorgeuntersuchungen und mit entsprechenden Therapiemöglichkeiten gegensteuern.

Wir untersuchen 4 der wichtigsten beteiligten Gene und schauen, ob eben diese Mutationen auch in Ihrem Erbgut stattgefunden haben und für Sie ein erhöhtes Risiko existiert.

Untersuchungsmaterial

Für den Gentest benötigen wir lediglich einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher und vollkommen schmerzfrei.

Testablauf

Nach Ihrer Bestellung erhalten Sie Ihr persönliches Test-Kit diskret in einer neutralen Versandtasche per Post. Bitte lesen Sie anschließend den beigefügten Analysevertrag, die Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung sowie die Hinweise zur Probenentnahme aufmerksam durch. Bitte unterzeichnen Sie den Vertrag sowie die Einverständniserklärung und entnehmen Sie den Mundschleimhautabstrich gemäß der Testanleitung.

Senden Sie die Teströhrchen inklusive unterzeichnetem Analysevertrag und Einverständniserklärung in der Versandbox, zugeklebt mit dem mitgelieferten Sicherheitssiegel, an uns zurück. Nach dem Probeneingang erfolgt innerhalb von 8-10 Werktagen die Analyse und die Auswertung der Genveränderungen durch unsere Experten in den modernen Laboren der Genovia GmbH sowie der diskrete Versandt Ihrer Ergebnisse.

Gerne stehen wir Ihnen auch nach dem Ergebniseingang zur Verfügung und erläutern Ihnen die Testergebnis und beantworten eventuelle Fragen Ihrerseits.

 

Zusätzliche Information

Ergebnisübermittlung

Postversand